L’emofilia

L’emofilia è una malattia di tipo ereditario, con trasmissione recessiva legata al cromosoma X, per cui, salvo rari casi, colpisce quasi esclusivamente i maschi che hanno un unico cromosoma di questo tipo.

Si tratta di una condizione dovuta a una carenza, più o meno grave, di uno dei fattori della coagulazione del sangue, ossia le proteine che permettono al sangue di coagulare in caso di ferite e di non scorrere così fuori dai vasi sanguigni.
Ne esistono principalmente due forme, l’emofilia A e l’emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore ottavo (VIII), la seconda alla carenza di Fattore nono (IX).

A seconda del grado di carenza dei fattori coagulanti, si distinguono tre diversi tipi di emofilia:

– lieve: significa che la presenza di una delle proteine responsabili della coagulazione del sangue è compresa fra il 6 e il 40%;

– moderata: il livello attivo del fattore di coagulazione è compreso fra l’1 e il 5%;

– grave: in circolo c’è meno dell’1% del fattore carente.

L’emofilia si manifesta in modo diverso a seconda del grado di carenza. Nelle forme lievi può rimanere asintomatica anche per tutta la vita. Può succedere quindi che la persona non si accorga mai di essere malata, a meno che non si sottoponga a particolari analisi del sangue per altri motivi, per esempio in vista di un intervento chirurgico.

Quando si manifesta in forma grave, però, l’emofilia lo fa in modo caratteristico. Infatti, questa malattia rende la persona soggetta a emorragie interne e a emorragie nelle articolazioni (emartri) e nei muscoli (ematomi).

In pratica, il sangue non riesce a coagulare in modo efficiente, per cui anche piccole lesioni della parete dei vasi sanguigni che si possano generare per attrito, sforzi o traumi di varia entità, possono provocare emorragie rilevanti. A lungo andare, questi fenomeni possono danneggiare permanentemente le sedi anatomiche in cui si verificano le emorragie, in particolare le articolazioni, per questo è importante riconoscere quanto prima il problema e trattarlo nel modo adeguato.

Le emorragie possono colpire qualsiasi parte del corpo e comparire sia in seguito a traumi sia spontaneamente. Le emorragie più pericolose sono quelle cerebrali e all’interno dell’addome, che se non riconosciute tempestivamente possono mettere a rischio la vita. Anche le emorragie che si verificano nelle articolazioni, se recidivanti, possono comprometterne la funzionalità.

In almeno il 30% dei casi, l’emofilia A si presenta nella forma cosiddetta sporadica, cioè senza che siano noti altri malati nell’albero familiare.

Negli altri casi, la presenza di membri della famiglia affetti da emofilia è nota, come pure è presente la consapevolezza dell’ereditarietà di tale condizione.
In caso di gravidanza, dunque, è possibile ricorrere a specifiche metodiche di diagnosi prenatale, per accertare lo stato di salute del feto e scoprire se è affetto dalla malattia.

Le forme più serie della malattia, in genere, si scoprono al momento del parto o nei primi mesi di vita. In particolare, si può sospettare la presenza dell’emofilia se al momento della nascita si assiste a un sanguinamento prolungato ed eccessivo oppure quando il bambino comincia a gattonare, se compaiono ematomi senza che ce ne sia un apparente motivo.

Per trattare le persone malate, si fornisce loro il fattore della coagulazione che è carente. In pratica, si somministra per via endovenosa il fattore mancante. Un emofilico curato in modo adeguato può condurre una vita completa e del tutto normale.

Esistono due modalità di trattamento:

– la profilassi: in età infantile (quando è più facile procurarsi traumi) e nei casi più seri di emofilia, in genere, si consiglia una cura preventiva. In pratica, la persona si sottopone a più somministrazioni alla settimana (a domicilio). In questo modo, la probabilità di emorragia si riduce notevolmente, diminuendo così il rischio di danno alle articolazioni, prevenendo invalidità e interventi chirurgici dolorosi e costosi. La profilassi può essere attuata anche per prevenire problemi in relazione a un evento singolo, per esempio prima di una situazione fisicamente impegnativa (come una gara sportiva). Oggi sono disponibili sia farmaci ricombinanti sia farmaci a emivita prolungata, che presentano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione;

– la cura al bisogno: se la persona è adulta (i traumi sono molto più rari in età adulta) e non è soggetta con frequenza a episodi emorragici può essere trattata solo al bisogno. Nel momento in cui compare l’emorragia si procede con le infusioni del fattore mancante per ripristinare il più rapidamente possibile la coagulazione.
Sulla base di recenti studi pubblicati, in un prossimo futuro, anche per l’emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica come per la talassemia.